jueves, 17 de septiembre de 2009

Microcefalia

ETIOLOGÍA

El crecimiento craneal está íntimamente ligado

al crecimiento cerebral, así un deficiente

crecimiento cerebral, bien primario (enfermedades

cerebrales primarias) o una

detención del crecimiento secundaria a procesos

intercurrentes, va a condicionar la presencia

de una microcefalia por microencefalia.

En ambos casos la microcefalia puede ser

armónica si se asocia a retraso del peso y la

talla. La microcefalia primaria está presente

al nacimiento constituyendo un trastorno

del desarrollo cerebral estático, mientras que

la microcefalia secundaria se presenta de

forma postnatal y suele implicar un carácter

progresivo. Así, las microcefalias se pueden

clasificar según la Tabla III:

Tabla III. Tipos de microcefalia según su

etiología y patología

1· Microcefalia por defecto primario

desarrollo cerebral.

2· Microcefalias secundarias a detención

del crecimiento cerebral por:

Agentes nocivos fetales.

Infecciones prenatales.

Infecciones posnatales.

Otras agresiones y enfermedades.

Cierre precoz de todas las suturas

craneales, presente al nacimiento.

1.- Defecto primario en el desarrollo cerebral,

con menor numero y tamaño de las células

nerviosas, de carácter genético. En ellas

se encuadran:

– Microcefalia Primitiva Esencial o Vera

– Microcefalia Primaria Autosómica

Recesiva

– Malformaciones Cerebrales

– Trastornos Cromosómicos:

• Síndromes de Down, de Edwards,

de Patau y otros

– Síndromes Genéticos:

• Síndromes de Seckel, de Corne

lia de Lange, de Smith-Lemli-

Opitz, de Rett*, de Angelman,

y otros.

– Trastornos en la migración neuronal

2.- Microcefalia secundaria a detención del

crecimiento cerebral

2a- Efectos de agentes nocivos fetales.

Entre ellos, las radiaciones, la

ingesta de tóxicos, determinadas en

fermedades maternas, la fenilcetonuria

materna y otras.

2b. Infecciones prenatales. Debidas

a rubeola, varicela, herpes, citomegalovirus,

toxoplasmosis, sífilis y

otras.

2c. Infeciones postnatales. Subsiguientes

a meningoencefalitis víri -

cas, meningitis bacterianas, meningitis

tuberculosa, abscesos cerebrales

etc.

2d. Otras situaciones

Encefalopatía hipóxico-isquémica

Asfixia por inmersión

Deshidratación hipo o hipernatrémica

Hipoglucemia

Acción de tóxicos

Malnutrición

Aminoacidopatías y acidurias orgánicas

Enfermedades peroxisomales

Enfermedades mitocondriales

Traumatismos cráneo-encefálicos

3.- Cierre precoz de todas las suturas craneales

y presente al nacimiento

Es la única situación en que el cierre precoz

de suturas se manifiesta por una microcefalia.

CLÍNICA DE LAS MICROCEFALIAS

El síntoma común prácticamente a todas las

microcefalias es el retraso mental, salvo en algunos

casos de microcefalia familiar.

En el año 1998 Jackson tras el descubrimiento

del gen MCPH1 desglosa del término microcefalia

vera el amplio fenotipo de la Microcefalia

Primaria Autosómica Recesiva

(MCPH) que consta en la actualidad de los

siguientes elementos: 1º Microcefalia congénita

con 4 desvíos standard por debajo de la

media para edad y sexo; 2º Retraso mental

sin otros hallazgos neurológicos (como espasticidad,

convulsiones o deterioro cognitivo,

aunque las crisis no excluyen el diagnóstico)

y 3º En la mayoría de los casos el peso y la talla

son normales, así como la TAC y el cariotipo, pero en los casos de mutaciones

MCPH1 podemos encontrar disminución de

la talla y heterotopias periven-triculares en la

RMN. Se han descubierto 7 loci y 4 genes de

esta rara entidad.

Dependiendo de la etiología del proceso pueden

aparecer otros síntomas:

Convulsiones

Trastornos neurosensoriales (ceguera,

sordera)

Trastornos psicológicos

Malformaciones viscerales

Alteraciones tono muscular

Fenotipo atípico

Defectos motores

Dificultades en la alimentación

Trastornos del movimientoDIAGNÓSTICO

El diagnóstico de la microcefalia se hace al

comprobar que la medida del PC está por debajo

de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir

el PC a padres y hermanos). El diagnóstico

etiológico se hará en función a los datos de

la historia clínica, los antecedentes, la sintomatología

presente y tras los hallazgos de las exploraciones

complementarias.

EXAMEN CLÍNICO

• Exploración del cráneo que comprenderá

la medida correcta del PC y comprobación

de percentiles; la valoración

de la configuración del cráneo y la palpación

de suturas y fontanelas (según

edad).

• Exploración neurológica habitual, con

la valoración de la actitud, sensorio,

movilidad, fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos

anormales, déficits sensoriales,

valoración de los pares craneales,

estado de los reflejos etc.

• Exploración general pediátrica, valorando

anomalías fenotípicas sugestivas

de procesos genéticos, presencia de hepatoesplenomegalia,

soplos cardiacos,

defectos visuales y auditivos, obtención

de otros percentiles de crecimiento etc.

EXPLORACIONES

COMPLEMENTARIAS

El estudio se realizará en base a los datos clínicos.

El estudio se ha de efectuar de una forma

escalonada y según hallazgos se solicitaran

los siguientes exámenes: Ecografía transfontanelar si es posible

(fontanela abierta).

• TAC con ventana ósea y/o RM

craneal.

• Fondo de ojos.

• Hemograma, bioquímica sanguínea general.

• Serología vírica.

• Serología TORCH

• Rx. de esqueleto.

• EEG, PEV y velocidad de conducción

nerviosa.

• Aminoácidos y ácidos orgánicos en

Sangre, Orina y LCR. • Estudio de cariotipo, y estudio molecular

especifico (si procede).

• Determinación enzimática determinada

(en casos de sospecha de enfermedad

de depósito, metabólica etc.) en leucocitos,

o fibroblastos.

TRATAMIENTO:

El tratamiento se limita a medidas sintomáticas,

a base de rehabilitación, estimulación,

educación especial, y si existen convulsiones

se administrarán antiepilépticos. Tratamiento

quirúrgico para la corrección de defectos

añadidos y sin olvidar el apoyo social y humano

a la familia. Es posible el consejo genético

en algunos casos.

Esto es algo que encontre y me parecio lo mas acertado en cuanto a las explicaciones.Espero lo hayan leido,mas adelante comentare lo que coincide con lo que ya sabemos de Cami,ejemplo,pie bot bilateral,hipoplasia del nervio optico........

6 comentarios:

chiquitita_agus dijo...

HOLA CAMILITA ESPERO ESTES BIEN,TE ESCRIBO PARA CONTARTE QUE YA ESTOY SANITA,TE QUIERO MUCHO QUE TENGAN UN FELIZ FIN DE SEMANA,LAS AMO,LES DEJO BESITOS

xXxmiGuelxXx dijo...

HOLA CAMILITA PASABA PARA SALUDARLAS.
QUE INTERESANTE ARTICULO QUE HAS REDACTADO.
QUE DIOS LAS BENDIGA.
MIGUEL PAPA DE ANITA.

sarah dijo...

Hola Natalia, pasaba a saludarte ahora que tengo tiempo en el fin de semana. Espero que estén todos bien, y Cami.
Que tengan un excelente domingo!
abrazos

Sol dijo...

Hola muy interesante blog, me ayudo mucho ya que tengo mi primita con microsefalia y teniamos muchas dudas o como poder empezar a donde llevarla ya que no encontramos todavia un lugar donde puedan tratarla y poder ayudarla mas alla de los medicos,me remito a lo social, un jardin donde puedan estar encima de ella.me gustaria saber mas acerca del tratamiento.te dejo mi email para recibir alguna ayuda solssis@hotmail.com muchas gracias y muy interezante.

Mi princesa Ema dijo...

Hola, me encanto su articulo, mi pequeña nación con microcefalia el día 29 de julio del presente año y hoy es su primer día en casa, le acaban de dar el alta medica, pero estoy muy asustada, si le administre bien el medicamento, que no presente conculciones,lo más probable es que no duerma, bueno solo saludos...

patricia dijo...

hola mi nombre es patty soy de chile y yo tengo una hija con microsefalia ya tiene 4 añitos y 9 messes ella axiste a una escuela especial a diario y apoarte ella va a la teleton de donde ambas partes la han ayudado bastante ella camina por si solo y hace varias cosas pero eso si tenemos problema para que hable no dice casi nada y aparte me usa pañales yta que por lo que no habla no se como quitarle los pañales bueno me gustaria saber mas tecnicas si es que sabes para sacra a mi hija adelante a que sea mas independiente ahi te dejo mi correo por si alguien sabe algo y muchas gracias por tus palabras me enseñaron un poquito mas de lo que que tiene mi reina katita ,gracias adis -.... mi correo es patitavtec23@hotmail.com