
Ahora me toca pasarlo a mi,espero no llegar muuuyy tarde,jajaja.
Ya saben como funciona.Esta vez se lo paso a :
Karen
Sandra
Maeva
ETIOLOGÍA
El crecimiento craneal está íntimamente ligado
al crecimiento cerebral, así un deficiente
crecimiento cerebral, bien primario (enfermedades
cerebrales primarias) o una
detención del crecimiento secundaria a procesos
intercurrentes, va a condicionar la presencia
de una microcefalia por microencefalia.
En ambos casos la microcefalia puede ser
armónica si se asocia a retraso del peso y la
talla. La microcefalia primaria está presente
al nacimiento constituyendo un trastorno
del desarrollo cerebral estático, mientras que
la microcefalia secundaria se presenta de
forma postnatal y suele implicar un carácter
progresivo. Así, las microcefalias se pueden
clasificar según la Tabla III:
Tabla III. Tipos de microcefalia según su
etiología y patología
1· Microcefalia por defecto primario
desarrollo cerebral.
2· Microcefalias secundarias a detención
del crecimiento cerebral por:
• Agentes nocivos fetales.
• Infecciones prenatales.
• Infecciones posnatales.
• Otras agresiones y enfermedades.
• Cierre precoz de todas las suturas
craneales, presente al nacimiento.
1.- Defecto primario en el desarrollo cerebral,
con menor numero y tamaño de las células
nerviosas, de carácter genético. En ellas
se encuadran:
– Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
– Microcefalia Primaria Autosómica
Recesiva
– Malformaciones Cerebrales
– Trastornos Cromosómicos:
• Síndromes de Down, de Edwards,
de Patau y otros
– Síndromes Genéticos:
• Síndromes de Seckel, de Corne
lia de Lange, de Smith-Lemli-
Opitz, de Rett*, de Angelman,
y otros.
– Trastornos en la migración neuronal
2.- Microcefalia secundaria a detención del
crecimiento cerebral
2a- Efectos de agentes nocivos fetales.
Entre ellos, las radiaciones, la
ingesta de tóxicos, determinadas en
fermedades maternas, la fenilcetonuria
materna y otras.
2b. Infecciones prenatales. Debidas
a rubeola, varicela, herpes, citomegalovirus,
toxoplasmosis, sífilis y
otras.
2c. Infeciones postnatales. Subsiguientes
a meningoencefalitis víri -
cas, meningitis bacterianas, meningitis
tuberculosa, abscesos cerebrales
etc.
2d. Otras situaciones
Encefalopatía hipóxico-isquémica
Asfixia por inmersión
Deshidratación hipo o hipernatrémica
Hipoglucemia
Acción de tóxicos
Malnutrición
Aminoacidopatías y acidurias orgánicas
Enfermedades peroxisomales
Enfermedades mitocondriales
Traumatismos cráneo-encefálicos
3.- Cierre precoz de todas las suturas craneales
y presente al nacimiento
Es la única situación en que el cierre precoz
de suturas se manifiesta por una microcefalia.
CLÍNICA DE LAS MICROCEFALIAS
El síntoma común prácticamente a todas las
microcefalias es el retraso mental, salvo en algunos
casos de microcefalia familiar.
En el año 1998 Jackson tras el descubrimiento
del gen MCPH1 desglosa del término microcefalia
vera el amplio fenotipo de la Microcefalia
Primaria Autosómica Recesiva
(MCPH) que consta en la actualidad de los
siguientes elementos: 1º Microcefalia congénita
con 4 desvíos standard por debajo de la
media para edad y sexo; 2º Retraso mental
sin otros hallazgos neurológicos (como espasticidad,
convulsiones o deterioro cognitivo,
aunque las crisis no excluyen el diagnóstico)
y 3º En la mayoría de los casos el peso y la talla
son normales, así como la TAC y el cariotipo, pero en los casos de mutaciones
MCPH1 podemos encontrar disminución de
la talla y heterotopias periven-triculares en la
RMN. Se han descubierto 7 loci y 4 genes de
esta rara entidad.
Dependiendo de la etiología del proceso pueden
aparecer otros síntomas:
Convulsiones
Trastornos neurosensoriales (ceguera,
sordera)
Trastornos psicológicos
Malformaciones viscerales
Alteraciones tono muscular
Fenotipo atípico
Defectos motores
Dificultades en la alimentación
Trastornos del movimientoDIAGNÓSTICO
El diagnóstico de la microcefalia se hace al
comprobar que la medida del PC está por debajo
de 3 DS de la normalidad. (Es esencial medir
el PC a padres y hermanos). El diagnóstico
etiológico se hará en función a los datos de
la historia clínica, los antecedentes, la sintomatología
presente y tras los hallazgos de las exploraciones
complementarias.
EXAMEN CLÍNICO
• Exploración del cráneo que comprenderá
la medida correcta del PC y comprobación
de percentiles; la valoración
de la configuración del cráneo y la palpación
de suturas y fontanelas (según
edad).
• Exploración neurológica habitual, con
la valoración de la actitud, sensorio,
movilidad, fuerza, tono, coordinación, marcha, sensibilidad, presencia de movimientos
anormales, déficits sensoriales,
valoración de los pares craneales,
estado de los reflejos etc.
• Exploración general pediátrica, valorando
anomalías fenotípicas sugestivas
de procesos genéticos, presencia de hepatoesplenomegalia,
soplos cardiacos,
defectos visuales y auditivos, obtención
de otros percentiles de crecimiento etc.
EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El estudio se realizará en base a los datos clínicos.
El estudio se ha de efectuar de una forma
escalonada y según hallazgos se solicitaran
los siguientes exámenes: Ecografía transfontanelar si es posible
(fontanela abierta).
• TAC con ventana ósea y/o RM
craneal.
• Fondo de ojos.
• Hemograma, bioquímica sanguínea general.
• Serología vírica.
• Serología TORCH
• Rx. de esqueleto.
• EEG, PEV y velocidad de conducción
nerviosa.
• Aminoácidos y ácidos orgánicos en
Sangre, Orina y LCR. • Estudio de cariotipo, y estudio molecular
especifico (si procede).
• Determinación enzimática determinada
(en casos de sospecha de enfermedad
de depósito, metabólica etc.) en leucocitos,
o fibroblastos.
TRATAMIENTO:
El tratamiento se limita a medidas sintomáticas,
a base de rehabilitación, estimulación,
educación especial, y si existen convulsiones
se administrarán antiepilépticos. Tratamiento
quirúrgico para la corrección de defectos
añadidos y sin olvidar el apoyo social y humano
a la familia. Es posible el consejo genético
en algunos casos.
Esto es algo que encontre y me parecio lo mas acertado en cuanto a las explicaciones.Espero lo hayan leido,mas adelante comentare lo que coincide con lo que ya sabemos de Cami,ejemplo,pie bot bilateral,hipoplasia del nervio optico........